抽動(dòng)癥的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查，排除器質(zhì)性疾病。太原天使兒童醫(yī)院發(fā)育行為科副主任醫(yī)師孫小迪指出，檢查項(xiàng)目應(yīng)遵循“必要性、無創(chuàng)性、經(jīng)濟(jì)性”原則，避免過度檢查加重患兒焦慮。
神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估：量化癥狀嚴(yán)重度
- 耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表（YGTSS）：評(píng)估抽動(dòng)類型、頻率、強(qiáng)度及社會(huì)功能損害；
- 康奈爾兒童行為量表（CBCL）：篩查共病多動(dòng)癥、強(qiáng)迫癥等；
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韋氏智力測(cè)驗(yàn)：評(píng)估認(rèn)知功能，排除智力低下。
醫(yī)院心理科配備專業(yè)評(píng)估師，通過游戲化測(cè)評(píng)提升患兒配合度。
神經(jīng)電生理檢查：排除癲癇等疾病
- 腦電圖（EEG）：常規(guī)清醒-睡眠腦電圖，排除癲癇放電；
- 視頻腦電圖監(jiān)測(cè)：同步記錄癥狀與腦電活動(dòng)，提升診斷準(zhǔn)確性；
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事件相關(guān)電位（ERP）：評(píng)估認(rèn)知加工異常。
醫(yī)院引進(jìn)的數(shù)字化腦電圖儀可實(shí)現(xiàn)32導(dǎo)聯(lián)同步記錄，捕捉微小異常放電。
影像學(xué)檢查：排查結(jié)構(gòu)性病變
- 頭顱MRI：排除腦腫瘤、腦血管畸形等占位性病變；
- 磁共振波譜分析（MRS）：檢測(cè)腦代謝物濃度，輔助診斷代謝性疾??；
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功能磁共振（fMRI）：評(píng)估皮質(zhì)-紋狀體-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路功能。
孫小迪團(tuán)隊(duì)曾通過fMRI發(fā)現(xiàn)一例患兒存在基底節(jié)區(qū)功能連接異常。
實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：篩查感染與免疫因素
- 抗鏈球菌溶血素O（ASO）：排查鏈球菌感染相關(guān)兒童自身免疫性神經(jīng)精神障礙（PANDAS）；
- 銅藍(lán)蛋白：排除肝豆?fàn)詈俗冃裕?/li>
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甲狀腺功能：篩查甲亢或甲減。
醫(yī)院檢驗(yàn)科引進(jìn)全自動(dòng)生化分析儀，實(shí)現(xiàn)快速精準(zhǔn)檢測(cè)。
特殊檢查：針對(duì)難治性病例
- 基因檢測(cè)：全外顯子組測(cè)序（WES）篩查單基因遺傳??；
- 代謝篩查：尿有機(jī)酸分析、血氨基酸檢測(cè)；
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神經(jīng)遞質(zhì)檢測(cè)：腦脊液多巴胺、5-羥色胺代謝物測(cè)定。
孫小迪團(tuán)隊(duì)曾通過基因檢測(cè)確診一例SLITRK1基因突變相關(guān)抽動(dòng)癥。
太原天使兒童醫(yī)院配備國(guó)際先進(jìn)診斷設(shè)備，結(jié)合中醫(yī)四診合參與西醫(yī)精準(zhǔn)檢測(cè)，形成“癥狀-功能-病因”三維評(píng)估體系。孫小迪副主任醫(yī)師領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)已建立抽動(dòng)癥多學(xué)科診療中心，為患兒提供從精準(zhǔn)診斷到個(gè)性化干預(yù)的全程服務(wù)。
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